MTHFR (మిథిలిన్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ రిడక్టేజ్) అనేది ఫోలేట్ జీవక్రియ ప్రక్రియలో కీలకమైన ఎంజైమ్, ఇది 5,10-మిథైలెనెటెట్రాహైడ్రోఫోలేట్గా మార్చడాన్ని ఉత్ప్రేరకపరుస్తుంది.5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ (5-MTHF), మిథైల్ సమూహాల పరోక్ష దాతగా, అప్పుడు సంశ్లేషణలో పాల్గొంటారుప్యూరిన్లు మరియు పిరిమిడిన్లు మరియు శరీరంలోని DNA, RNA మరియు ప్రోటీన్ల మిథైలేషన్, శరీరంలో సాధారణ హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలను నిర్వహించడం.
MTHFR జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్లను కలిగి ఉంది మరియు చాలా మ్యుటేషన్ సైట్ C677T.
MTHFR C677T మ్యుటేషన్ కార్యాచరణను గణనీయంగా తగ్గిస్తుందిMTHFR ఎంజైమ్, మరియు క్రింది మూడు జన్యురూపాలు ఉన్నాయి.
జన్యురూపం |
MTHFR కార్యాచరణ |
ఫోలేట్ జీవక్రియ రుగ్మత |
677CC |
100% |
సాధారణ |
677CT |
65% |
మితమైన ప్రమాదం |
677TT |
30% |
అధిక ప్రమాదం |