పెళ్లయిన జంటల్లో దాదాపు 10 నుంచి 15 శాతం మంది సంతానం లేని జంటలు ఉన్నారని గణాంకాలు చెబుతున్నాయి. సగం మగ మరియు సగం స్త్రీ కారకాలు ఉన్నాయి. క్లినికల్ డయాగ్నసిస్‌లో పురోగతి ఉన్నప్పటికీ, దాదాపు సగం మంది జంటలలో వంధ్యత్వం గుర్తించబడదు.

ఫోలిక్ యాసిడ్ జీవక్రియ రుగ్మత (MTHFR జన్యు పరివర్తన) ఫోలిక్ యాసిడ్ జీవక్రియను ప్రభావితం చేయడం ఈ వంధ్యత్వ కారకాలలో ఒకటి.MTHFRజన్యు పాలిమార్ఫిజం మరియు మగ వంధ్యత్వం. MTHFR జన్యువు 1P36.32కి మ్యాప్ చేయబడింది మరియు 656 అమైనో ఆమ్లాలను కలిగి ఉన్న ప్రోటీన్‌ను ఎన్‌కోడ్ చేస్తుంది. MTHFR జన్యువు యొక్క సాధారణ పాలిమార్ఫిజమ్‌లు C677T(RS1801133) మరియు A1298C (RS1801131). MTHFR అనేది ఫోలిక్ యాసిడ్ మరియు హోమోసిస్టీన్ (Hcy) యొక్క జీవక్రియలో ఒక ముఖ్యమైన ఎంజైమ్, ఇది 5, 10-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలిక్ యాసిడ్‌ను 5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలిక్ యాసిడ్‌గా మార్చడానికి మధ్యవర్తిత్వం చేస్తుంది. 5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలిక్ యాసిడ్ కణాలలో DNA మిథైలేషన్ ప్రతిచర్యలకు ముడి పదార్థాన్ని అందిస్తుంది. అదే సమయంలో, ఇది మిథైల్ దాతగా, మెథియోనిన్ సింథటేజ్ ఉత్ప్రేరకంగా మరియు విటమిన్ B12తో కోఎంజైమ్‌గా పనిచేస్తుంది, దీని వలన రక్తం Hcy యొక్క రీ-మిథైలేషన్ మెథియోనిన్ (మెట్) ఉత్పత్తి అవుతుంది, తద్వారా ప్లాస్మా Hcy యొక్క సాధారణ స్థాయిని నిర్వహిస్తుంది మరియు హైపర్‌హోమోసిస్టీన్ (Hhcy) సంభవించడాన్ని నివారించడం.

ఫోలిక్ యాసిడ్ అనేది నీటిలో కరిగే B విటమిన్, ఇది మానవ శరీరం స్వయంగా సంశ్లేషణ చేసుకోదు కానీ ఆహారం ద్వారా తీసుకోవలసి ఉంటుంది. ఇది ఒక ముఖ్యమైన సూక్ష్మపోషకం మరియు యాంటీఆక్సిడెంట్. శరీరం తీసుకునే ఫోలిక్ యాసిడ్ ప్రభావవంతంగా ఉండాలంటే దానిని 5-METHYLtetrahydrofolic యాసిడ్‌గా మార్చాలి. శరీరంలో Hcy స్థాయి ఎక్కువగా ఉన్నప్పుడు, ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోవడం తగ్గిపోయినా లేదా సరిపోకపోయినా, అధిక Hcy వల్ల కలిగే ఆక్సీకరణ ఒత్తిడిని నిరోధించడానికి శరీరంలో తగినంత 5-మిథైల్-టెట్రాఫ్హైడ్రోఫోలిక్ ఆమ్లం ఉండదు, ఇది స్పెర్మ్ యొక్క DNA దెబ్బతినడానికి దారితీస్తుంది మరియు ప్రభావితం చేస్తుంది. సంతానోత్పత్తి.

MTHFR జన్యు పాలిమార్ఫిజం మరియు స్త్రీ సహజ గర్భస్రావం 28 వారాల కంటే తక్కువ గర్భం, పిండం బరువు 1000g కంటే తక్కువ మరియు సహజ ముగింపును స్పాంటేనియస్ అబార్షన్ అంటారు. ఎటియాలజీలో పిండ కారకాలు, తల్లి కారకాలు, పితృ కారకాలు మరియు పర్యావరణ కారకాలు ఉంటాయి. పునరావృత అబార్షన్ అనేది ఒకేలాంటి భాగస్వామి ద్వారా వరుసగా 3 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ సార్లు సంభవించే ఆకస్మిక గర్భస్రావం. బ్లడ్ హైపర్‌కోగ్యులబిలిటీ అనేది వివరించలేని పునరావృత స్పాంటేనియస్ అబార్షన్ ఏర్పడటానికి దగ్గరి సంబంధం కలిగి ఉంటుంది మరియు హైపర్‌హోమోసిస్టీన్ అనేది బ్లడ్ హైపర్‌కోగ్యులబిలిటీ మరియు సంబంధిత వ్యాధులకు స్వతంత్ర ప్రమాద కారకం.

MTHFR జన్యు ఉత్పరివర్తనలు వివోలో Hcy స్థాయిలను పెంచుతాయి, ఇది హైపర్‌హోమోసిస్టీనిమియా (Hhcy)కి దారితీస్తుంది. Hhcy వాస్కులర్ ఎండోథెలియల్ నష్టాన్ని కలిగించడం మరియు థ్రాంబోసిస్‌కు దారితీయడం సులభం, ఇది ఇటీవలి సంవత్సరాలలో కనుగొనబడిన రక్తంలో హైపర్‌కోగ్యులబుల్ స్థితి ఏర్పడటానికి ముఖ్యమైన కారణాలలో ఒకటి.

అదనంగా, వివోలో 5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలిక్ యాసిడ్ లోపం కారణంగా, దిMTHFR యొక్క కార్యాచరణప్లాసెంటల్ కణజాలం తగ్గుతుంది, ఫలితంగా DNA యొక్క తగినంత మిథైలేషన్, పిండం పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధికి అవసరమైన జీవసంబంధమైన భాగం, ఇది DNA సంశ్లేషణ మరియు మరమ్మత్తు ప్రక్రియలో అడ్డంకులకు దారితీస్తుంది, ఫలితంగా పునరావృత ఆకస్మిక గర్భస్రావం జరుగుతుంది.