"డాక్టర్, నా ఫోలేట్ మెటబాలిజం పరీక్ష ఫలితం TT టైప్ పాజిటివ్‌గా తిరిగి వచ్చింది. ఇది నా బిడ్డను ప్రభావితం చేయగలదా?"

శిశువు కోసం సిద్ధం చేసే ప్రయాణంలో భాగంగా, కాబోయే తల్లులు తమ కాబోయే బిడ్డకు అత్యంత సమగ్రమైన పోషకాహారాన్ని అందించడానికి ఎల్లప్పుడూ ఆసక్తిని కలిగి ఉంటారు. ఫోలేట్, కీలకమైన B-విటమిన్, న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు మరియు ఇతర పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలను నివారించడంలో దాని పాత్రకు ప్రసిద్ధి చెందింది. అయినప్పటికీ, ఫోలేట్ యొక్క అన్ని రూపాలు శరీరం ద్వారా ఒకే సామర్థ్యంతో గ్రహించబడవు. ఈ చర్చలో, MTHFR జన్యువులోని వైవిధ్యాలు ఫోలేట్ జీవక్రియను ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయో మరియు గర్భధారణను ప్లాన్ చేసే వారికి వ్యక్తిగతీకరించిన ఫోలేట్ సప్లిమెంటేషన్ వ్యూహాలు ఏవి అందుబాటులో ఉన్నాయో మేము విశ్లేషిస్తాము.

ఫోలేట్ జీవక్రియను అర్థం చేసుకోవడం

ఫోలేట్ యొక్క జీవక్రియ మార్గాన్ని అర్థం చేసుకోవడం ద్వారా ప్రారంభిద్దాం. సాధారణంగా వినియోగించే ఫోలేట్ సింథటిక్ ఫోలిక్ యాసిడ్, దీనిని శరీరం శోషణ కోసం 6S-5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ అనే ఎండోజెనస్ రూపంలోకి మార్చాలి.

MTHFR (5,10-మిథైలెనెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ రిడక్టేజ్) అనేది ఫోలేట్ జీవక్రియ మార్గంలో కీలకమైన ఎంజైమ్, ఇది ఫోలిక్ యాసిడ్‌ను 6S-5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్‌గా మార్చడాన్ని సులభతరం చేస్తుంది, ఇది కణాల పెరుగుదలకు మరియు DNA సంశ్లేషణకు అవసరమైన ప్రక్రియ. MTHFR జన్యువు యొక్క C677T రూపాంతరం, ముఖ్యంగా హోమోజైగస్ TT రూపంలో, ఎంజైమ్ యొక్క కార్యాచరణను తగ్గిస్తుంది, ఇది ఫోలేట్ జీవక్రియ కోసం తగ్గిన సామర్థ్యాన్ని కలిగిస్తుంది. ఇది ఉపశీర్షిక ఫోలేట్ స్థాయిలు మరియు ఎలివేటెడ్ హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలకు దారి తీస్తుంది, కొన్ని పుట్టుకతో వచ్చే లోపాల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.

ఎంజైమ్ యాక్టివిటీ తగ్గింది:MTHFR జన్యువులోని C677T మ్యుటేషన్ న్యూక్లియోటైడ్‌ను C నుండి Tకి మారుస్తుంది, పాలీపెప్టైడ్ గొలుసులోని 222వ అమైనో ఆమ్లాన్ని అలనైన్ నుండి వాలైన్‌కి మారుస్తుంది. ఈ మార్పు MTHFR ఎంజైమ్ కార్యాచరణను గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది. హెటెరోజైగోట్స్ (CT రకం) వైల్డ్-టైప్ CC యొక్క 65% ఎంజైమ్ కార్యకలాపాలను ప్రదర్శిస్తాయి, అయితే హోమోజైగస్ మార్పుచెందగలవారు (TT రకం) 30% మాత్రమే ప్రదర్శిస్తారు.

ఫోలేట్ జీవక్రియ లోపాలు:MTHFR ఎంజైమ్ యొక్క తగ్గిన కార్యాచరణ 6S-5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ (L-5-MTHF) ఉత్పత్తిని పరిమితం చేస్తుంది, DNA మిథైలేషన్ మరియు సంశ్లేషణపై ప్రభావం చూపుతుంది. ఇది కణ విభజన మరియు పిండం అభివృద్ధిని అడ్డుకుంటుంది.

ఎలివేటెడ్ హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలు:హోమోసిస్టీన్‌ను మెథియోనిన్‌గా మార్చడానికి MTHFR బాధ్యత వహిస్తుంది కాబట్టి, ఎంజైమ్ కార్యకలాపాలు తగ్గడం వల్ల హైపర్‌హోమోసిస్టీనిమియాతో సంబంధం ఉన్న హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలు పెరుగుతాయి.

MTHFR పాలిమార్ఫిజం మరియు బర్త్ డిఫెక్ట్స్

MTHFR TT జన్యురూపం కలిగిన తల్లులు తగినంత ఫోలేట్ తీసుకోవడం కలిగి ఉన్నారని అధ్యయనాలు చూపించాయి, వాటితో సహా:

• CC జన్యురూపం ఉన్న తల్లులతో పోలిస్తే పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు వచ్చే ప్రమాదం 1.2 రెట్లు ఎక్కువ.
• న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాల ప్రమాదం 2 రెట్లు ఎక్కువ.
• డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం 2.6 రెట్లు ఎక్కువ.
• గర్భధారణకు ముందు ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోని MTHFR TT జన్యురూపం కలిగిన తల్లులకు చీలిక పెదవి మరియు అంగిలి ప్రమాదం 5.9 రెట్లు ఎక్కువ.

MTHFR ఉత్పరివర్తనలు మరియు పుట్టుక లోపాలు

తమ బిడ్డకు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన ప్రారంభాన్ని అందించాలనే కోరికలను అర్థం చేసుకోవడం, MTHFR TT జన్యురూపం ద్వారా అందించబడిన ఫోలేట్ జీవక్రియలో సవాళ్ల గురించి ఆశించే తల్లులు ఆందోళన చెందుతారు. నిశ్చయంగా, ఆధునిక వైద్యపరమైన పురోగతులు పరిష్కారాలను అందించాయి.

వ్యక్తిగతీకరించిన ఫోలేట్ సప్లిమెంటేషన్: సహజీకరణ ఫోలేట్

శోషణ కోసం సింథటిక్ ఫోలిక్ యాసిడ్ తప్పనిసరిగా 6S-5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్‌గా మార్చబడాలి, నేరుగా 6S-5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ (యాక్టివ్ ఫోలేట్)తో భర్తీ చేయడం వలన MTHFR ఎంజైమ్ వైవిధ్యాలచే విధించబడిన పరిమితులను సమర్థవంతంగా దాటవేయవచ్చు.

ప్రినేటల్ కాలంలో, శిశువుకు స్వచ్ఛమైన మరియు సురక్షితమైన సంరక్షణను అందించడం చాలా ముఖ్యం. యాక్టివ్ ఫోలేట్ యొక్క వివిధ రూపాల్లో, సహజీకరణ ఫోలేట్ దాని భద్రత కోసం నిలుస్తుంది. ఇది ఫార్మాల్డిహైడ్ మరియు పి-టొల్యూనెసల్ఫోనిక్ యాసిడ్ వంటి హానికరమైన పదార్థాలు లేకుండా ఉత్పత్తి చేయబడుతుంది మరియు పేటెంట్ టెక్నాలజీ ద్వారా JK12A మరియు 5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ వంటి హానికరమైన మలినాలను ఖచ్చితంగా నియంత్రిస్తుంది, వాస్తవంగా విషపూరితం కాని స్థాయి భద్రతను నిర్ధారిస్తుంది. ఇది ఆందోళన లేకుండా ఫోలేట్ యొక్క ఆరోగ్య ప్రయోజనాలను ఆస్వాదించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.

మీ ప్రినేటల్ జర్నీలో నేచురలైజేషన్ ఫోలేట్‌ను శ్రద్ధగల సహచరుడిగా స్వీకరించండి. ఇది మీకు మరియు మీ బిడ్డకు స్వచ్ఛమైన మరియు సురక్షితమైన రూపంలో బలమైన ఫోలేట్ మద్దతును అందిస్తుంది, కొత్త జీవితం యొక్క రాకను ఊహించడంలో మీతో చేరుతుంది. ఈ ప్రక్రియ ఆనందం మరియు శాంతితో నిండి ఉంటుంది.

సహజీకరణ ఫోలేట్ సర్టిఫికేషన్

సూచనలు:

1.లియన్ జెంగ్లిన్, లియు కాంగ్, గు జిన్హువా, చెంగ్ యోంగ్జి, మరియు ఇతరులు. ఫోలేట్ మరియు 5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ యొక్క జీవ లక్షణాలు మరియు అప్లికేషన్లు. చైనాలో ఆహార సంకలనాలు, 2022, ఇష్యూ 2.Pietrzik K, బెయిలీ L, షేన్ B. ఫోలిక్ యాసిడ్ మరియు L-5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ పోలిక ఆఫ్ క్లినికల్ ఫార్మకోకైనటిక్స్ మరియు ఫార్మాకోడైనమిక్స్. క్లిన్ ఫార్మకోకినెట్. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, రైసెస్ FWA. కొరోనరీ ఆర్టరీ వ్యాధి ఉన్న రోగులలో 5 మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ మరియు ఫోలిక్ యాసిడ్ వినియోగంపై ఫార్మాకోకైనటిక్ అధ్యయనం. Br J ఫార్మాకోల్. 2004;141(5):825-830.

4.బెయిలీ SW, ఐలింగ్ JE. మానవ కాలేయంలో డైహైడ్రోఫోలేట్ రిడక్టేజ్ యొక్క అత్యంత నెమ్మదిగా మరియు వేరియబుల్ చర్య మరియు అధిక ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోవడం కోసం దాని చిక్కులు. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(36):15424-15429.

5.రైట్ AJA, డైంటి JR, ఫింగ్లాస్ PM. మానవ విషయాలలో ఫోలిక్ యాసిడ్ జీవక్రియ పునఃపరిశీలించబడింది: UKలో ప్రతిపాదిత తప్పనిసరి ఫోలిక్ యాసిడ్ ఫోర్టిఫికేషన్ కోసం సంభావ్య చిక్కులు. Br J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. స్కాగ్లియోన్ ఎఫ్, పాంజవోల్టా జి. ఫోలేట్, ఫోలిక్ యాసిడ్ మరియు 5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ ఒకేలా ఉండవు. జెనోబయోటికా. 2014;44(5):480–488. doi:10.3109/00498254.2013.845705.