మిథైలెనెటెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ రిడక్టేజ్ (MTHFR) అనేది అమైనో ఆమ్లం హోమోసిస్టీన్ను విచ్ఛిన్నం చేసే ఎంజైమ్.
దిMTHFR జన్యువుఈ ఎంజైమ్కు సంబంధించిన కోడ్లు పరివర్తన చెందగల సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటాయి, ఇది ఎంజైమ్ సాధారణంగా పని చేసే సామర్థ్యానికి ఆటంకం కలిగించవచ్చు లేదా పూర్తిగా నిష్క్రియం చేయవచ్చు.
వ్యక్తులు రెండు MTHFR జన్యువులను కలిగి ఉంటారు, వారి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకదానిని వారసత్వంగా పొందుతారు. ఉత్పరివర్తనలు ఈ జన్యువులలో ఒకటి (హెటెరోజైగస్) లేదా రెండింటినీ (హోమోజైగస్) ప్రభావితం చేయవచ్చు.
యొక్క రెండు సాధారణ రకాలు లేదా వైవిధ్యాలు ఉన్నాయిMTHFR ఉత్పరివర్తనలు: C677T మరియు A1298C.
ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు సాపేక్షంగా సాధారణం. వాస్తవానికి, యునైటెడ్ స్టేట్స్లో, హిస్పానిక్ సంతతికి చెందిన 25% మంది మరియు కాకేసియన్ సంతతికి చెందిన 10-15% మంది ప్రజలు C677T యొక్క రెండు కాపీలను కలిగి ఉన్నారు.
ఉత్పరివర్తనలు రక్తంలో హోమోసిస్టీన్ యొక్క అధిక స్థాయికి దారితీయవచ్చు, ఇవి అనేక ఆరోగ్య పరిస్థితులకు దోహదం చేస్తాయి, వీటిలో:
పుట్టుక క్రమరాహిత్యాలు;
గ్లాకోమా;
కొన్ని మానసిక ఆరోగ్య పరిస్థితులు;
కొన్ని రకాల క్యాన్సర్;
మాగ్నాఫోలేట్®క్రియాశీల ఫోలేట్ (L-మిథైల్ఫోలేట్)-ఇది మానవ శరీరం ద్వారా నేరుగా గ్రహించబడుతుంది మరియు ఉపయోగించబడుతుంది MTHFR జన్యు వ్యక్తులకు కూడా సరిపోతుంది.