ఎమిలీ "అపరాధి" అని never హించలేదు ఆమె మూడు విఫలమైన ఐవిఎఫ్ ప్రయత్నాలు మరియు రెండు గర్భస్రావాలు ఆమెలో దాచబడ్డాయి ఫోలేట్ జన్యువులు.

ఐదేళ్ళు తరువాత ఎండోమెట్రియోసిస్‌తో బాధపడుతున్న ఆమె మందులు మరియు లాపరోస్కోపిక్ శస్త్రచికిత్సను ప్రయత్నించింది, కానీ ఆమె గర్భం యొక్క అడ్డంకిని ఎప్పుడూ అధిగమించలేదు.

ఇది ఆమె డాక్టర్ వరకు కాదు తెలియని "c.677c> టి అని ఫోలేట్ జీవక్రియ జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేసింది హోమోజైగస్ మ్యుటేషన్ "నివేదికపై సమాధానం వెల్లడించింది -ఈ జన్యువు వైవిధ్యం ఆమె ఫోలేట్ జీవక్రియకు అంతరాయం కలిగిస్తుంది మరియు ఆమె పరిస్థితిని మరింత దిగజార్చింది.

ఇటీవలి అధ్యయనాలు దానిని కనుగొన్నాయి ఎండోమెట్రియోసిస్ రోగులు ఇష్టపడతారుఎమిలీMTHFR 677 జన్యు వైవిధ్యాన్ని తీసుకువెళ్ళే అవకాశం రెండు రెట్లు ఎక్కువ సాధారణ వంధ్య జనాభాతో పోలిస్తే.

పట్టించుకోని జన్యువు కోడ్ - MTHFR మ్యుటేషన్ మరియు ఎండోమెట్రియోసిస్ మధ్య దాచిన లింక్

ఎండోమెట్రియోసిస్, తరచుగా పిలుస్తారు "పునరుత్పత్తి యుగం యొక్క మహిళల అదృశ్య కిల్లర్" ను ప్రభావితం చేస్తుంది ప్రపంచవ్యాప్తంగా సుమారు 10% మంది మహిళలు.

ఇది కారణాలు మాత్రమే కాదు డిస్మెనోరియా మరియు కటి నొప్పి కానీ నిశ్శబ్దంగా సంతానోత్పత్తిని బలహీనపరుస్తుంది.

ఇటీవలి క్లినికల్ అధ్యయనం లో ప్రచురించబడిందిజర్నల్ ఆఫ్ ఉమెన్స్ హెల్త్MTHFR జన్యు వైవిధ్యం మరియు మధ్య బలమైన అనుబంధాన్ని స్పష్టంగా తెలుపుతుంది ఎండోమెట్రియోసిస్ రోగులలో సంతానోత్పత్తి సవాళ్లు.

పరిశోధకులు 1,588 ను విశ్లేషించారు వంధ్య మహిళలు, 158 వ దశ లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఎండోమెట్రియోసిస్‌తో సహా నిర్ధారించబడింది లాపరోస్కోపీ ద్వారా.

వారు దానిని కనుగొన్నారు రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ విఫలమైన IVF చక్రాలను అనుభవించిన ఎండోమెట్రియోసిస్ రోగులు లేదా పునరావృత గర్భస్రావాలు, 21.5% మందికి MTHFR C.677C> T హోమోజైగస్ ఉంది మ్యుటేషన్ the సాధారణ వంధ్య జనాభాలో (10.2%) రేటు రెట్టింపు, గణాంక ప్రాముఖ్యతతో (p <0.01).

మరింత ముఖ్యంగా, ది అడవి-రకం MTHFR జన్యువు ఉన్న రోగుల నిష్పత్తి (ఇది సాధారణం అనుమతిస్తుంది ఫోలేట్ జీవక్రియ) సాధారణ వంధ్య జనాభాలో 17.2% నుండి పడిపోయింది కేవలం 8.2% (పి <0.001).

ఈ డేటా గట్టిగా సూచిస్తుంది ఆ జన్యు ఫోలేట్ జీవక్రియ రుగ్మతలు ఒక దాచిన కారకం కావచ్చు ఎండోమెట్రియోసిస్ రోగులలో సంతానోత్పత్తి సమస్యలు.

ఎలా ఫోలేట్ జీవక్రియ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు "సంతానోత్పత్తి గోడ" ను నిర్మిస్తాయి

MTHFR జన్యువు కేంద్రంగా పోషిస్తుంది ఫోలేట్ జీవక్రియలో పాత్ర. ఇది ఫోలేట్‌ను దాని బయోయాక్టివ్ రూపంగా మారుస్తుంది, . హోమోసిస్టీన్ మెథియోనిన్లోకి.

C.677C> T. హోమోజైగస్ మ్యుటేషన్ సంభవిస్తుంది, MTHFR ఎంజైమ్ కార్యకలాపాలు 70%తగ్గుతాయి, ఇది తీవ్రంగా బలహీనపడుతుంది 5-mthf ఉత్పత్తి.

ఇది క్యాస్కేడ్ను ప్రేరేపిస్తుంది ప్రభావాలు:

·        ఫోలేట్ జీవక్రియ రుగ్మత: సింథటిక్ ఫోలిక్ ఆమ్లం సమర్థవంతంగా ఉండకూడదు దాని క్రియాశీల రూపంలోకి మార్చబడుతుంది, ఇది నిర్లక్ష్య ఫోలిక్ పేరుకుపోవడానికి దారితీస్తుంది శరీరంలో ఆమ్లం. ఇది ఫోలేట్ గ్రాహకాలు మరియు రవాణాదారులతో జోక్యం చేసుకుంటుంది, జన్యు నియంత్రణకు అంతరాయం కలిగిస్తుంది మరియు దీర్ఘకాలిక ఆరోగ్య నష్టాలను కలిగిస్తుంది.

·        పెరిగిన ఆక్సీకరణ ఒత్తిడి: అసాధారణ హోమోసిస్టీన్ జీవక్రియ దీనికి కారణమవుతుంది రక్తంలో చేరడం, ఆక్సీకరణ ఒత్తిడిని ప్రేరేపించడం ఎండోమెట్రియోసిస్ యొక్క వ్యాధికారక పునరుత్పత్తిని మరింత దెబ్బతీస్తుంది సూక్ష్మ పర్యావరణం.

·        ఎలివేటెడ్ సంతానోత్పత్తి నష్టాలు: బలహీనమైన మిథైలేషన్ DNA సంశ్లేషణను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు మరమ్మత్తు, ఇంప్లాంటేషన్ వైఫల్యం మరియు గర్భధారణ నష్టం యొక్క ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది, ముఖ్యంగా ఎండోమెట్రియోసిస్ రోగులలో.

దురదృష్టవశాత్తు, చాలా సాంప్రదాయ చికిత్సలు గాయాలపై మాత్రమే దృష్టి పెడతాయి MTHFR జన్యు వైవిధ్యం యొక్క "అదృశ్య అవరోధం".

ఖచ్చితమైన పురోగతి: జన్యు పరీక్ష నుండి విజయవంతమైన గర్భం వరకు

పదేపదే గురించి ఇప్పటికీ ఆత్రుతగా ఉంది IVF వైఫల్యాలు లేదా ప్రారంభ గర్భస్రావాలు?

చింతించకండి - క్రియాశీల ఫోలేట్ ఉంది ఇప్పటికే MTHFR ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న చాలా మంది ఎండోమెట్రియోసిస్ రోగులకు సహాయం చేసింది సంతానోత్పత్తి సవాళ్లు.

దశ 1: జన్యు పరీక్ష
కింది ప్రమాణాలకు అనుగుణంగా ఉన్న మహిళలకు సలహా ఇస్తారు ప్రారంభంలో MTHFR జన్యు పరీక్ష చేయించుకోండి:

·        రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ విఫలమైన IVF చక్రాలు;

·        రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ప్రారంభ గర్భస్రావాలు
(ఇవి కూడా అధ్యయన జనాభా యొక్క విలక్షణ లక్షణాలు.)

దశ 2: హక్కును ఉపయోగించండి జీవక్రియ అడ్డంకులను దాటవేయడానికి ఫోలేట్
నేరుగా బయోయాక్టివ్‌తో అనుబంధంగా ఉంటుంది ఫోలేట్-6 ఎస్ -5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్-దీనికి జీవక్రియ అవసరం లేదు మరియు తక్షణమే గ్రహించారు. నేచురలైజేషన్ ఫోలేట్, మాగ్నాఫోలేట్ వంటిది ముఖ్యంగా అనుకూలంగా ఉంటుంది ఆచరణాత్మకంగా నాన్-టాక్సిక్ ప్రొఫైల్ కారణంగా గర్భధారణకు సిద్ధమవుతున్న మహిళలకు.

క్లినికల్ డేటా చూపిస్తుంది చికిత్స పొందిన తరువాత డెలివరీ పూర్తి చేసిన ఎండోమెట్రియోసిస్ రోగులు 6S-5- మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్, 26 విజయవంతంగా జన్మనిచ్చింది-విజయవంతమైన రేటు 48.1%, అదనపు గర్భధారణ సమస్యలు లేకుండా.

అదేఎమిలీ, చివరకు ఆరు నెలల లక్ష్యంగా ఉన్న భర్తీ తర్వాత గర్భం ధరించారు క్రియాశీల ఫోలేట్. ఒకప్పుడు అధిగమించలేని సంతానోత్పత్తి సవాలు అనిపించింది ఖచ్చితమైన జోక్యం ద్వారా పరిష్కరించబడింది.

సైన్స్ చిట్కా
గర్భధారణ సమయంలో ఫోలేట్ భర్తీ కాదు "మరింత, మంచిది." సిఫార్సు చేయబడిన రోజువారీ తీసుకోవడం 600–800 μg. మీరు MTHFR మ్యుటేషన్‌ను కలిగి ఉంటే, అధిక మోతాదులో సింథటిక్ తీసుకోవడం మానుకోండి ఫోలిక్ ఆమ్లం. బదులుగా, మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి మరియు బయోయాక్టివ్ ఫోలేట్ తీసుకోండి ఫోలేట్ జీవక్రియ జన్యువులను దాటవేస్తుంది మరియు నేరుగా గ్రహించదగినది.

(గమనిక: ఇందులో కేసు వ్యాసం నిజమైన పరిశోధన దృశ్యాల నుండి తీసుకోబడింది. దయచేసి వైద్య సలహా అనుసరించండి రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స కోసం.)

సూచన:
క్లెమెంట్ పి, అల్వారెజ్ ఎస్, జాక్వెసన్-ఫోర్నోల్స్ ఎల్, మరియు ఇతరులు. T677T మిథైలెనెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజమ్స్ ఎండోమెట్రియోసిస్ ఉన్న వంధ్య రోగుల ఉప సమూహంలో ప్రాబల్యం పెరిగింది.J విమెన్స్ హెల్త్ (లార్చ్ఎమ్ట్), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.