ఈ ఏడాది సారాకు 34 ఏళ్లు. ఆమె గర్భం దాల్చడానికి మూడు సంవత్సరాలు ప్రయత్నించింది మరియు మూడు సార్లు గర్భం కోల్పోయింది. To find out why, she had every reproductive test she could think of. ఫలితాలు అన్నీ శుభ్రంగా ఉన్నాయి. అసాధారణంగా ఏమీ కనిపించలేదు. ఆమె దాదాపుగా మతపరమైన క్రమశిక్షణతో అత్యంత సాధారణ ఫోలిక్ యాసిడ్ మాత్రలను కూడా వేసుకుంది, ఒక్కరోజు కూడా మిస్ అయింది. Then today, the doctor looked through her thick stack of records and said, “Why don’t we check a metabolic gene?”

"MTHFR: TT జెనోటైప్" అనే పదాల వైపు చూస్తూ, ఇప్పుడే ప్రింట్ చేయబడిన రిపోర్ట్‌ను సారా షెన్ పట్టుకుని ఉంది. ఆ అక్షరాల శ్రేణికి అర్థం ఏమిటో ఆమెకు తెలియదు. కానీ ఆమె డాక్టర్ వివరణను అర్థం చేసుకుంది.

మూడు సంవత్సరాలుగా, ఆమె ప్రతిరోజూ షెడ్యూల్ ప్రకారం మింగిన ఫోలిక్ యాసిడ్ ప్రాథమికంగా వృధా అయిందని తేలింది. మొదటి నుంచి దిశ తప్పింది. ముఖ్యంగా నిరుత్సాహకరమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ రకమైన జీవక్రియ అంచనా, ఇది ఫలితాన్ని నేరుగా ప్రభావితం చేస్తుంది, ఇది తరచుగా సాధారణ ముందస్తు పరిశీలనలలో దాటవేయబడుతుంది.

తగినంత ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోవడం ఇప్పటికీ ఎందుకు సరిపోకపోవచ్చు

సాధారణ ఫోలిక్ ఆమ్లం నేరుగా కణాల లోపల జీవరసాయన ప్రతిచర్యలలోకి వెళ్ళదు. ఇది ముందుగా మార్పిడుల శ్రేణి ద్వారా వెళ్ళాలి. కీలక దశ MTHFR ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది, ఇది మిథైలెనెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ రిడక్టేజ్‌కి సంక్షిప్తమైనది. MTHFR జన్యువు పాలిమార్ఫిక్ మార్పుకు గురైనప్పుడు, అది ఎన్కోడ్ చేసే రిడక్టేజ్ యొక్క కార్యాచరణ గణనీయంగా పడిపోతుంది మరియు ఫోలేట్ చక్రం చివరి దశలో చిక్కుకుపోతుంది. ఫ్యాక్టరీలో అసెంబ్లింగ్ లైన్ లాగా ఆలోచించండి: సాధారణ ఫోలిక్ యాసిడ్ ముడి పదార్థం, MTHFR కోర్ ప్రాసెసింగ్ మెషిన్ మరియు యాక్టివ్ ఫోలేట్ అనేది లైన్ నుండి నిష్క్రమించే తుది ఉత్పత్తి. TT జన్యురూపం యంత్రం యొక్క అవుట్‌పుట్ కొండపై నుండి పడిపోవడం లాంటిది. గిడ్డంగిలో ముడి పదార్థం పోగుపడుతుంది, కానీ తుది ఉత్పత్తి బయటకు రాదు. అది జీవక్రియ అడ్డంకి.

చైనాలో, MTHFR TT జన్యురూపం అరుదైనది కాదు. యాంగ్ మరియు ఇతరులచే జనాభా పంపిణీ అధ్యయనం. (2013) TT లేదా CT జన్యురూపం ఉన్న వ్యక్తులు నమూనాలో 78.4%ని కలిగి ఉన్నారని కనుగొన్నారు. ఈ జన్యువు మారిన తర్వాత, సాధారణ ఫోలిక్ యాసిడ్ క్రియాశీల రూపం కావడానికి ముందు MTHFR ద్వారా ప్రాసెస్ చేయబడాలి మరియు TT క్యారియర్‌లలో ప్రాసెసింగ్ సామర్థ్యం సాధారణం కంటే మూడింట ఒక వంతు మాత్రమే ఉంటుంది. ఫలితంగా శరీరంలో ఫోలిక్ యాసిడ్ పేరుకుపోతుంది, అయితే కొద్ది మొత్తంలో క్రియాశీల ఫోలేట్ మాత్రమే అందుబాటులో ఉంటుంది. జీవక్రియ చేయని ఫోలిక్ ఆమ్లం కూడా పేరుకుపోతుంది మరియు హోమోసిస్టీన్ (Hcy) పెరగడం ప్రారంభమవుతుంది.

జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్‌లు నిజమైన సంతానోత్పత్తి ఫలితాలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయి

Hcy అనేది వాస్కులర్ టాక్సిసిటీతో కూడిన జీవక్రియ ఉప ఉత్పత్తి. దాని స్థాయి పెరిగినప్పుడు, ఇది వాస్కులర్ ఎండోథెలియంను దెబ్బతీస్తుంది మరియు ప్లాసెంటల్ మైక్రోవేస్సెల్స్ యొక్క ప్రారంభ అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది. MTHFR జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్‌లతో 30 జంటలతో కూడిన క్లినికల్ పరిశీలన ఈ సమస్యను దృష్టిలో ఉంచుకుంది. ఈ రోగులు మునుపు ప్రతిరోజూ 5 mg సాధారణ ఫోలిక్ యాసిడ్‌ను తీసుకుంటారు, ఇది సాధారణ ప్రమాణం కంటే చాలా ఎక్కువ, అయినప్పటికీ వారు ఇప్పటికీ పునరావృత గర్భస్రావాలు, అసాధారణ స్పెర్మ్ పారామితులు లేదా సహాయ పునరుత్పత్తిలో విఫలమయ్యారు. కొన్ని జంటలు ఇప్పటికే అనేక గర్భ నష్టాలను ఎదుర్కొన్నారు. మీరు సాధారణ లాజిక్‌కు కట్టుబడి ఉంటే ఇంత ఎక్కువ మోతాదు ఎందుకు ఖచ్చితంగా ఏమీ చేయలేదని వివరించడం కష్టం. అసలు సమస్య ఏమిటంటే, శరీరం దానిని ఉపయోగించగల క్రియాశీల రూపంలోకి మార్చలేకపోయింది.

జీబ్రాఫిష్ ఎంబ్రియో డెవలప్‌మెంట్ మోడల్ ఇదే విధమైన జీవక్రియ భారాన్ని చూపించింది: అధిక మోతాదులో సాధారణ ఫోలిక్ యాసిడ్‌కు గురికావడం వల్ల పెరికార్డియల్ ఎడెమా మరియు పిండాలలో అసాధారణ వాస్కులర్ అభివృద్ధికి దారితీసింది (లియాన్ మరియు ఇతరులు., 2022). కనీసం, ఒకసారి మార్పిడి ఇప్పటికే నిరోధించబడితే, సాధారణ ఫోలిక్ యాసిడ్ మోతాదును గుడ్డిగా పెంచడం సహాయపడకపోవచ్చని ఇది సూచిస్తుంది.

అడ్డంకిని దాటవేసే క్లినికల్ పరిశీలన

ఈ విధంగా స్వాభావిక మార్పిడి అవరోధం ఉన్నప్పుడు, ప్రత్యక్ష క్రియాశీల ఫోలేట్ సప్లిమెంటేషన్ స్పష్టమైన తదుపరి దశ అవుతుంది. పైన అధ్యయనంలో ఉన్న రోగులు వ్యూహాన్ని మార్చారు: వారు సాధారణ ఫోలిక్ యాసిడ్‌ను ఆపివేసి, శరీరంలోని ఫోలేట్ యొక్క క్రియాశీల రూపమైన రోజుకు 5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ యొక్క 800 మైక్రోగ్రాములకు మారారు. నాలుగు నెలల తర్వాత, 29 జంటలు ఫాలో-అప్‌ను పూర్తి చేసారు మరియు 26 మంది గర్భం దాల్చారు, 13 మంది సహజంగా మరియు 13 మంది సహాయక పునరుత్పత్తి ద్వారా. ఫాలో-అప్ పూర్తి చేసిన వారిలో విజయం రేటు 90.3% (సర్వీ మరియు ఇతరులు, 2018).

యాక్టివ్ ఫోలేట్‌ను నేరుగా భర్తీ చేయడం అనేది MTHFR దశను దాటవేయడానికి మరియు తల్లికి మరియు ప్రారంభ పిండానికి అవసరమైన క్రియాశీల ఫోలేట్ స్థాయిని త్వరగా పెంచడానికి ఒక మార్గం. జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్‌లు ఉన్న జంటల కోసం, సంతానోత్పత్తి ఫలితాలను మెరుగుపరచడానికి ప్రయత్నిస్తున్నప్పుడు ఇది పరిగణించదగిన మార్గం.

యాక్టివ్ ఫోలేట్‌కి మారాలో లేదో ఎలా నిర్ణయించుకోవాలి

మీరు పరీక్ష నివేదికను పొందినప్పుడు, జన్యురూపంతో ప్రారంభించండి. ఇది హోమోజైగస్ మ్యుటేషన్ (TT) లేదా హెటెరోజైగస్ మ్యుటేషన్ (CT) అయితే, అది మార్పిడిలో పుట్టుకతో వచ్చే అడ్డంకిని సూచిస్తుంది మరియు రొటీన్ సప్లిమెంటేషన్ నిజమైన అవసరాన్ని తీర్చకపోవచ్చు. అప్పుడు హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలను చూడండి: అవి పెరిగినట్లయితే, మిథైలేషన్ జీవక్రియ ఇప్పటికే భౌతికంగా ప్రభావితమైందని మరియు వాస్కులర్ ఎండోథెలియం నిశ్శబ్ద ఒత్తిడికి లోనవుతుందని అర్థం. ఈ రెండు ఫలితాలను కలిపి, ఆపై సాధారణ ఫోలిక్ ఆమ్లం క్రియాశీల రూపంతో భర్తీ చేయాలా వద్దా అని నిర్ణయించుకోండి.

క్రియాశీల ఫోలేట్ ముడి పదార్ధాలలో, మాగ్నాఫోలేట్ ఒక ఎంపిక: ఇది MTHFR మార్పిడి అవసరం లేకుండా 6S-5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ కాల్షియం, క్రియాశీల రూపాన్ని నేరుగా అందిస్తుంది మరియు ఇది శరీరం యొక్క మిథైలేషన్ చక్రంలో నేరుగా పాల్గొనవచ్చు.

క్రిస్టల్ నిర్మాణం నుండి శోషణ వ్యత్యాసాలు

క్రియాశీల రూపానికి మించి, ముడి పదార్థం యొక్క భౌతిక నిర్మాణం శరీరంలో ఎలా ప్రవర్తిస్తుందో కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. అది మనల్ని క్రిస్టల్ రూపంలోకి తీసుకువస్తుంది. 6S-5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ కాల్షియం యొక్క C క్రిస్టల్ రూపం 3.7 గంటల వరకు శరీరంలో ఎక్కువ సగటు నివాస సమయాన్ని కలిగి ఉంటుంది మరియు మరింత స్థిరంగా విడుదల చేస్తుందని పరిశోధన చూపిస్తుంది. సాదా పరంగా, అంటే మెరుగైన శోషణ మరియు సుదీర్ఘ ప్రభావవంతమైన రక్త సాంద్రత, ఇది సప్లిమెంటేషన్ యొక్క సామర్థ్యం మరియు స్థిరత్వం రెండింటినీ మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది (లియాన్ మరియు ఇతరులు., 2021). మాగ్నాఫోలేట్ ఈ C క్రిస్టల్ ఫారమ్ ప్రక్రియను ఉపయోగిస్తుంది. ఇది నిర్దిష్ట ఉష్ణోగ్రత మరియు ప్రాసెసింగ్ పరిస్థితులలో స్థిరంగా ఉంటుంది మరియు ప్రపంచంలోని మొట్టమొదటి సహజీకరణ ఫోలేట్ ధృవీకరణను ఆమోదించింది.

దీర్ఘకాలిక ఉపయోగంతో భద్రత

ముందస్తు భావన సాధారణంగా చాలా కాలం పాటు ఉంటుంది, కాబట్టి సప్లిమెంటేషన్ ప్లాన్ తగినంత సురక్షితంగా ఉండాలి. క్రియాశీల ఫోలేట్ యొక్క దీర్ఘకాలిక భద్రతను మూల్యాంకనం చేయడంలో అశుద్ధ నియంత్రణ అనేది కీలకమైన భాగం. JK12A వంటి క్రియాశీల ఫోలేట్‌లోని కొన్ని ఆక్సీకరణ ఉపఉత్పత్తి మలినాలను జీబ్రాఫిష్ పిండం పెరుగుదల, హృదయ స్పందన రేటు మరియు మనుగడను మోతాదు-ఆధారిత పద్ధతిలో ప్రభావితం చేస్తాయని అధ్యయనాలు కనుగొన్నాయి. ఉత్పత్తిలో, మాగ్నాఫోలేట్ యొక్క C క్రిస్టల్ రూపం ఈ రకమైన అశుద్ధతపై కఠినమైన నియంత్రణను కలిగి ఉంటుంది మరియు JK12A అశుద్ధ కంటెంట్ యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లోని USP ఫార్మాకోపియా ప్రమాణంలో పదో వంతు మాత్రమే.

సారా షెన్ యాక్టివ్ ఫోలేట్‌కి మారారు. గర్భం ధరించడానికి ఆమె నాల్గవ ప్రయత్నంలో, 8 వారాలలో అల్ట్రాసౌండ్ పిండం హృదయ స్పందనను చూపించింది. కొంతమందికి, మార్పిడి అనేది ఒక స్వాభావికమైన అడ్డంకిని కలిగి ఉంటుంది. ప్రత్యక్ష క్రియాశీల ఫోలేట్ సప్లిమెంటేషన్ దాని చుట్టూ ఒక మార్గం. పునరుత్పత్తి పరీక్ష ఫలితాలను సమీక్షించేటప్పుడు, హార్మోన్లు మరియు ఎండోమెట్రియం దాటి, తరచుగా పట్టించుకోని MTHFR జన్యురూపం తరచుగా ఫోలేట్ సప్లిమెంటేషన్ యొక్క దిశను నిర్ణయించే కీలక అంశం.

__________________________________________

ఫోలేట్ చెక్ కార్డ్

1. జన్యురూపాన్ని తనిఖీ చేయండి: MTHFR టైపింగ్ (CT/TT మార్పిడి అడ్డంకిని సూచిస్తుంది)

2. గుర్తులను తనిఖీ చేయండి: Hcy + సీరం/ఎర్ర రక్త కణం ఫోలేట్ + విటమిన్ B12 (ఇవి ప్రస్తుత స్థితిని ప్రతిబింబిస్తాయి; జన్యువులు జీవరసాయన గుర్తులను భర్తీ చేయలేవు)

3. ఫారమ్‌ను తనిఖీ చేయండి: సాధారణ ఫోలిక్ యాసిడ్ మార్పిడి అవసరం -> 6S-5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్, క్రియాశీల రూపం (జీవక్రియ అడ్డంకిని దాటవేస్తుంది)

4. ముడి పదార్థాన్ని తనిఖీ చేయండి: 6S కాన్ఫిగరేషన్ + C క్రిస్టల్ ఫారమ్ స్టెబిలిటీ + ఇంప్యూరిటీ కంట్రోల్ + నేచురలైజేషన్ ఫోలేట్ సర్టిఫికేషన్

ఒక వాక్యం: జన్యువులు నేపథ్యాన్ని చూపుతాయి, క్రియాశీల రూపం మార్గాన్ని చూపుతుంది, ముడి పదార్థం ధృవీకరణను చూపుతుంది.

__________________________________________

సూచనలు

[1] చెంగ్ మరియు ఇతరులు. న్యూట్రిషన్ జర్నల్, 2022, 21:20. ప్రసూతి ఫోలిక్ యాసిడ్ సప్లిమెంటేషన్ మరియు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బుల ప్రమాదం మధ్య అనుబంధం యొక్క మూల్యాంకనం: ఒక క్రమబద్ధమైన సమీక్ష మరియు మెటా-విశ్లేషణ. https://doi.org/10.1186/s12937-022-00772-2

[2] యాంగ్ బి, లియు వై, లి వై, మరియు ఇతరులు. చైనాలో MTHFR C677T, A1298C మరియు MTRR A66G జీన్ పాలిమార్ఫిజమ్‌ల భౌగోళిక పంపిణీ: 15357 పెద్దల హాన్ జాతీయత[J] నుండి కనుగొన్నది. PLoS ONE, 2013, 8(3): e57917. doi:10.1371/journal.pone.0057917

[3] లియన్ జెంగ్లిన్, లియు కాంగ్, గు జిన్హువా, చెంగ్ యోంగ్జి మరియు ఇతరులు. ఫోలేట్ మరియు 5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ యొక్క బయోలాజికల్ లక్షణాలు మరియు అప్లికేషన్స్. చైనా ఆహార సంకలనాలు, 2022, సంచిక 2.

[4] సర్వీ EJ, జాక్వెసన్-ఫోర్నోల్స్ L, కోహెన్ M, మరియు ఇతరులు. MTHFR ఐసోఫార్మ్ క్యారియర్లు. 5-MTHF (5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్) vs ఫోలిక్ యాసిడ్: గర్భధారణ ఫలితం: ఒక కేస్ సిరీస్[J]. జర్నల్ ఆఫ్ అసిస్టెడ్ రీప్రొడక్షన్ అండ్ జెనెటిక్స్, 2018. https://doi.org/10.1007/s10815-018-1225-2

[5] లియన్ Z, Wu Z, Gu R, మరియు ఇతరులు. ప్రారంభ పిండం అభివృద్ధిలో ఫోలిక్ యాసిడ్ మరియు 6S-5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్-కాల్షియం యొక్క కార్డియోవాస్కులర్ టాక్సిసిటీ యొక్క మూల్యాంకనం. సెల్‌లు, 2022, 11, 3946. https://doi.org/10.3390/cells11243946

[6] లియన్ Z, చెన్ H, లియు K, మరియు ఇతరులు. 6S-5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ కాల్షియం సాల్ట్ యొక్క స్థిరమైన క్రిస్టల్ ఫారమ్ C యొక్క మెరుగైన స్థిరత్వం, ఎలుక ఫార్మకోకైనటిక్ పోలిక[J] కోసం LC-MS/MS పద్ధతి యొక్క పద్దతి అభివృద్ధి మరియు ధ్రువీకరణ. మాలిక్యూల్స్, 2021, 26(19):6011. https://doi.org/10.3390/molecules26196011

__________________________________________

[మాగ్నాఫోలేట్^®కేవలం 6S-5-మిథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ కాల్షియం యాక్టివ్ ఫోలేట్ ముడి పదార్థాన్ని మాత్రమే సరఫరా చేస్తుంది మరియు వినియోగదారులకు నేరుగా రోగనిర్ధారణ లేదా చికిత్స సలహాలను అందించదు లేదా ఏదైనా వ్యాధికి సంబంధించిన రోగనిర్ధారణ లేదా చికిత్స ప్రణాళికను ఏర్పరచదు. వ్యక్తిగత జన్యురూపం, జీవరసాయన గుర్తులు మరియు వైద్య చరిత్ర ఆధారంగా వృత్తిపరమైన వైద్యుడు లేదా నమోదిత డైటీషియన్ మార్గదర్శకత్వంలో ఏదైనా ఫోలేట్ సప్లిమెంటేషన్ లేదా పోషకాహార జోక్య నిర్ణయం తీసుకోవాలి.

ఈ వ్యాసంలో ప్రస్తావించబడిన వ్యక్తి, సారా, పాఠకులకు శాస్త్రీయ యంత్రాంగాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయం చేయడానికి మాత్రమే ఉపయోగించబడిన కల్పిత కేసు. కేసు వివరాలు మరియు డేటా సాధారణంగా గమనించిన క్లినికల్ రిఫరెన్స్ పరిధులలో ఉంటాయి మరియు ఏ నిర్దిష్ట వ్యక్తిని సూచించవు.

ఈ వ్యాసంలోని కారణ వాదనలు ఉదహరించబడిన సాహిత్యంలో ఇప్పటికే నిరూపించబడిన ముగింపులకు ఖచ్చితంగా పరిమితం చేయబడ్డాయి. కేస్ సిరీస్ కేవలం పరిశీలనాత్మక క్లూగా మాత్రమే చేర్చబడింది మరియు యాదృచ్ఛిక నియంత్రిత సాక్ష్యం లేదా వ్యక్తిగత నిర్ధారణ మరియు చికిత్సను భర్తీ చేయదు. ఈ కథనం మాగ్నాఫోలేట్ యొక్క సమర్థత, భద్రత లేదా అనుకూలతకు సంబంధించి ఎటువంటి నిబద్ధతను కలిగి ఉండదు^®లేదా ఏదైనా ఇతర ఉత్పత్తి. ముడి పదార్థం సమాచారం సూచన కోసం మాత్రమే; సూత్రీకరణలు మరియు తుది ఉత్పత్తులు తప్పనిసరిగా వర్తించే చట్టాలు మరియు నిబంధనలకు అనుగుణంగా సమ్మతి మూల్యాంకనాన్ని విడిగా పూర్తి చేయాలి.]